A.          Phénotype et génotype

Rappel : Le phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu dans un environnement donné. Il peut être observé à différentes échelles : macroscopique, cellulaire, moléculaire. 

Le phénotype d’un individu dépend notamment de sonpatrimoine génétique, ou génotype (= ensemble des gènes d’un individu) : les gènes (génotype) portés par un individu déterminent son phénotype moléculaire,qui détermine lui-même le phénotype cellulaire, lui-même à l’origine du phénotype macroscopique.

gène     —›     protéine —> cellule     —›     organisme

GENOTYPE   –>  PHENOTYPE MOLECULAIRE –> PHENOTYPE CELLULAIRE –>           PHENOTYPE MACROSCOPIQUE

Ex 1 : la xerodermie pigmenteuse (XP) est due à la mutation d’un des gènes impliqués dans la synthèse d’une enzyme de réparation de l’ADN (génotype). Une des enzymes de réparation est alors peu ou pas active (phénotype moléculaire), les mutations non réparées s’accumulent dans les cellules (phénotype cellulaire), ce qui cause des lésions à l’échelle de l’organisme (phénotype macroscopique).

Ex 2 : La drépanocytose, ou anémie falciforme, est une maladie génétique due à une mutation au niveau du 20^enucléotide (20 A->T) du gène codant la chaine ß de l’hémoglobine, une protéine présente dans le cytoplasme des hématies qui transporte le dioxygène dans le sang. La maladie se manifeste par un phénotype observable aux 3 échelles :

• moléculaire : Chez un individu sain, la chaine ß de l’hémoglobine saine (HbA) a pour 6^eacide aminé, l’acide Glutamique. La mutation chez l’individu atteint entraine une modification du 6^eacide aminé qui a été remplacé par la valine dans l’Hb drépanocytaire (HbS). Les molécules d’HbS s’associent pour former de longues fibres, alors que les molécules d’HbA restent indépendantes chez le phénotype moléculaire sain.
• cellulaire : les HbS en fibrilles déforment les hématies qui adoptent une forme de faucille : on parle d’hématies falciformes. Les hématies d’un individu sain ont la forme d’un disque biconcave.
• macroscopique : les hématies falciformes se bloquent dans les capillaires au niveau des articulations et sont détruites, ce qui cause une anémie grave(=taux d’hémoglobine faible), un essoufflement, des douleurs articulaires,…

voir aussi pour les révisions de fin d’année la mucoviscidose dans le chapitre sur le patrimoine génétique et la santé (Thème 3)

B.   Phénotype et expression génétique

Le phénotype dépend aussi de l’expression du patrimoine génétique d’un individu, elle-même sous l’influence de facteurs :

• internes, qui peuvent déterminer :
  • les protéines exprimées par épissage alternatif. Ex : les chromosomes sexuels XX ou XY déterminent les introns qui seront épissés lors de la maturation de l’ARNpm chez les drosophiles femelles pour les gènes Slx, Tra, Dsx, et donc les protéines produites selon le sexe qui seront responsables de la différenciation sexuelle des drosophiles.

Source: 1eSVT Magnard 2019

• L’intensité de l’expression génétique. Ex : en présence de testostérone, la synthèse d’ARNm des gonadotropines GH et de l’hormone de croissance diminuent : la testostérone inhibe l’expression de ces gènes.

Source: 1eSVT Magnard 2019

• externes (environnementaux) qui modulent l’expression génétique.

Ex 1 : la température d’incubation modifie l’expression de certains gènes chez l’embryon d’alligator, ce qui détermine son sexe: la protéine TRPV4 est inactivée à haute température.

Ex 2: certains produits chimiques comme le BPA modifient l’expression de certains gènes et donc le fonctionnement de l’organe correspondant.   

Source: 1e SVT Belin 2019

Le phénotype dépend donc de l’expression du génotype dans un environnement donné.