L’avènement de la génétique moderne, avec le séquençage du premier génome humain commencé en 1988 et terminé en 2003, a ouvert la voie à une meilleure compréhension de l’histoire humaine. Pb : quelles sont les applications des techniques de génétique modernes dans l’histoire humaine ? On étudiera leur rôle dans l’histoire actuelle (XX-XXIe siècle), puis dans l’histoire récente (200000 ans).
I. L’histoire actuelle (XX-XXIe siècle)
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A. La diversité génétique humaine
Le séquençage de l’ADN a montré que chaque cellule humaine contient 46 chromosomes dans son noyau, de l’ADN mitochondrial avec 3 Gpdb (milliards de paires de bases) au total. On a identifié environ 20 000 gènes (1-3% du total du génome). Chaque gène existe généralement en plusieurs versions (allèles), et on observe ainsi une grande diversité d’allèles entre les génomes des individus humains. Le rôle du reste du génome humain est globalement inconnu, mais on observe aussi des différences entre individus dans les séquences non codantes, très polymorphes : il existe de nombreuses variations entre les individus. Chaque individu, issu de la fusion de 2 gamètes parentaux, possède donc a priori un génome unique (sauf les jumeaux vrais), avec dans son génome une combinaison unique d’allèles, et de séquences non codantes. Ainsi, chaque individu présente environ 0,1% de différence avec un autre individu pris au hasard dans l’espèce humaine, soit en moyenne une mutation toutes les 1000 pdb.
B. Les tests génétiques
Cette différence permet d’identifier un individu grâce à son génome. Les tests génétiques ou tests ADN, basés sur le séquençage du génome d’un individu, permettent ainsi d’établir de façon fiable l’identité d’un individu à partir de son génome. Les différences significatives de nucléotides entre individus non apparentés constituent leur empreinte génétique ou profil génétique.
De même, des individus apparentés possèdent des parties de génome en commun, aussi bien pour les séquences codantes que non codantes. Un test génétique permet ainsi de déterminer s’il existe des séquences communes et d’établir des relations de parenté fiables.
On peut ainsi reconstituer l’histoire d’un individu ou d’une famille. De là, des parentés peuvent aussi être établies pour des humanoïdes fossiles, ce qui permet de reconstituer l’histoire humaine.
II. L’histoire humaine récente (-200 000 ans – actuel)
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A. L’histoire des homininés
Les homininés sont le groupe qui contient l’ensemble des individus appartenant à la lignée humaine (le genre Homo), dont les espèces fossiles.
Les techniques génétiques modernes permettent d’extraire et d’amplifier l’ADN d’espèces fossiles lorsqu’il a été bien conservé et que les fossiles ne sont pas trop anciens. On peut donc connaître une partie des génomes d’êtres humains actuellement disparus à partir de restes fossiles. En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine récente. En effet, la comparaison des génomes mitochondriaux d’Hommes de Néandertal, de Denisova et moderne a montré l’existence d’un nouveau groupe, génétiquement différent des autres, les dénisoviens. Les différences qui ne se retrouvaient pas chez les autres groupes ont suggéré qu’il s’agissait d’une nouvelle espèce. Cependant, on retrouve dans notre génome des séquences alléliques identiques à certaines séquences dénisoviennes ou néandertaliennes, ce qui semble indiquer qu’il y a eu hybridation entre ces espèces.
B. La sélection de certains caractères ancestraux
Certaines variations génétiques résultent d’une sélection naturelle qui se poursuit actuellement. Ainsi, un allèle dénisovien du gène EPAS1, impliqué dans la production des hématies, permet une meilleure résistance à l’altitude chez les populations tibétaines : ils ont en effet un taux d’hémoglobine plus faible qui empêche une trop grande viscosité du sang, ce qui les protège d’un mal d’altitude chronique améliorant leur survie. Ces allèles ont donc été sélectionnés, ce qui explique leur fréquence élevée chez les Tibétains par rapport aux autres populations.
D’autres caractères actuels résultent d’une sélection passée. Ainsi, des gènes des récepteurs des LT (LTR) ont été soumis à une pression de sélection dans certaines populations qui ont été au contact de la peste. Les individus ayant les LTR les plus efficaces contre la peste ont mieux survécu, si bien que des allèles de résistance à la peste sont encore présents actuellement dans des pays où la peste n’est parfois plus présente depuis plusieurs siècles.
La connaissance du génome humain permet donc de reconstituer certaines étapes de l’histoire de la lignée humaine.
Conclusion
La génétique moderne a eu différentes applications dans notre connaissance de l’humain, depuis les techniques d’identification génétique, utilisées régulièrement en médecine légale, mais aussi dans la paléoanthropologie, permettant une meilleure connaissance de nos origines.